اشتركوا شبكة قنواتنا |
.::شبكة القنوات عبر اليوتيوب والتيك توك ومواقع التواصل الخاصه بنا::. | ||||
| ||||
قال الله تعالى: { مَا يَلْفِظُ مِن قَوْلٍ إِلَّا لَدَيْهِ رَقِيبٌ عَتِيدٌ } سورة ق الآية 18 |
الإهداءات | |
#1
| |||||||
| |||||||
متلازمه داون بسم الله الرحمن الرحيم متلازمة داون هي اضطراب خلقي يحدث نتيجة وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم، وهو يتسبب في مستويات متفاوتة من الإعاقة العقلية والاختلالات الجسدية، ويوصى بمتابعة المصاب بها باستمرار حيث يكون أكثر عرضة للإصابة بعدّة أمراض، وتوفير جوّ أسري ومهني مناسب له، وفيما يأتي سنعرفكم على أنواع المتلازمة وأسبابها وأعراضها. متلازمة داون ثلاثة أنواع، هي: التثلث الحادي والعشرين: يتكرر فيه الكروموسوم 21 ثلاث مرّات بدلاً من مرّتين في كلّ خلية، بحيث يُصبح عدد الكروموسومات 47 بدلاً من 56 كروموسماً، وهذا يشكّل 95% من حالات متلازمة داون. نوع الانتقال الكروموسومي: هنا ينفصل الكروموسوم رقم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر، ويشكّل هذا النوع 4% من حالات متلازمة داون. النوع الفسيفسائي: يشكّل 1% من حالات متلازمة داون، وفيه يوجد نوعان من الخلايا في جسم المصاب، بعضها يحتوي على العدد الطبيعيّ من الكروموسومات وهي 46 وبعضها يحتوي على 47 كروموسوماً. سبب متلازمة داون يتكوّن جسم الإنسان من خلايا، وكل خلية تمتلك في مركزها نواة لتخزين الجينات؛ وهذه الجينات تحمل الرموز المسؤولة عن الخصائص الموروثة وتتجمّع على هيئة قضيب تُعرف باسم كروموسومات أو صبغيات، وعادةً ما يرث الطفل المعلومات الوراثية من الأب والأم على السواء في ما مجموعه 46 كروموسوماً 23 من الأم، ومثلها من الأب. تحدث متلازمة داون بعد أن تُباشر الخلايا في الانقسام بعد حدوث عملية إخصاب البويضة في الرحم مباشرة؛ فالخلايا الطبيعية تحتوي على 46 كروموسوماً، ويحدث خلل في انقسام الكروموسوم رقم 21 عند بعض الأجنّة، مما يتسبّب في حدوث متلازمة داون بأحد الأنواع المذكورة في المقدّمة. مظاهر متلازمة داون المظاهر الجسدية ميلان عرضي في شقّ العين مع وجود جلد زائد في زاوية العين الداخلية. بقع ذات لون أبيض في القزحية (بقع برشفليد). صغر منطقة الذقن بطريقة غير طبيعيّة. تسّطح في جسر الأنف. طيّة واحدة في راحة الكفّ. بروز الأسنان نتيجة تضخّم الأسنان وصغر تجويف الفم. صغر حجم الرأس. قصر في طول العنق. ارتخاء المفاصل. ضعف حاسّة السمع. قسر القامة. كبر المساقة بين الأصابع الكبير للقدم والاصبع الذي يليه. عيوب خلقية في عضلة القلب. اختلال في الغدّة الدرقية. الإصابة ببعض المشاكل الصحّية، مثل: الزهايمر، واللوكيميا، وسرطان الخصية، وعدم استقرار التوازن الكيميائيّ نتيجة عدم توازن الهرمونات، والإنزيمات والمعادن. ضعف المناعة. المظاهر العقلية بطء الاستجابة. تأخّر النطق. التخلّف العقليّ، وهو على درجات تختلف تبعاً لحالة المريض، وتتمثّل درجاته في: التام، والشديد، والمتوسّط، والمعتدل، وجديرٌ بالذكر أنّ معدل الذكاء عند المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية أعلى من غيرهم من المصابين. العلاج يعمل الطبيب على تشخيص المولود قبل ولادته، ومتابعته بشكل دقيق، وإجراء اختبارات خاصة تحدد إصابته، من عدمها، ولا يوجد علاج طبي مكتشف للإصابة بمتلازمة داون، ويكون العلاج تأهيلياً، ونفسياً للوالدين في البداية، ومن ثم للطفل، فيجب تقبل وجوده كفرد من العائلة، والتعايش معه، وتوفير الرعاية الكافية له، ومتابعته مع الطبيب المختص، حتى يقيم حالته الصحية، ويتمكن من تقديم العلاج المناسب له، وخصوصاً عند إصابته بأحد الأمراض العصبية، أو التي ترافق حالة متلازمة داون، كما أنّ من المهم تسجيله في أحد المراكز المتخصصة بتأهيل المصابيّن بهذه الحالة المرضية، والتي تقدم العلاج اللازم، والتعليم المناسب، حتى يتمكن من تطوير مهاراته المعرفية بشكل جيد. وفى الايام الاخيرة تمكنت مجموعة من المختصين بعلم الخلايا من جامعة ولاية ماساتشوسيتس الامريكية من وقف عمل الكروموسوم الثالث في زوج الكروموسومات الـ21 الذي يسبب هذا المرض. وحسب قول الباحثين، يمكن ان تشكل النتائج التي حصلوا عليها الخطوة الاولى على طريق علاج متلازمة داون. وتقول جين لورينس رئيسة المجموعة "لقد تقدمنا كثيرا في مجال علاج متلازمة داون خلال السنوات العشرة الماضية التي يسببها انكسار في أحد الجينات. ومن جانب آخر، إن تعديل عمل مئات الجينات داخل الكروموسوم كان يعتبر خيالا يخرج عن اطار الواقع. ونحن نأمل بان تجربتنا ستفتح الطريق لدراسة متلازمة داون اليوم وكذلك "علاج الكروموسومات" في المستقبل". لقد تمكنت مجموعة العمل من ايقاف عمل الجينات "الزائدة" الموجودة على الكروموسوم الثالث في الزوج 21 الموجود في خلايا الاشخاص المصابين بمتلازمة داون، باستخدام الجين xist الخاص. ويقول علماء الاحياء، إن هذا الجزء من الحمض النووي يستخدمه جسم المرأة والثديات في وقف عمل النسخة الثانية "الانثوية" الكروموسوم – إكس في الجينوم. وافترض العلماء بإمكانية تحديث xist بحيث يصبح قابلا لعرقلة "قراءة" الجينات من الكروموسوم الـ 21 الزائد. والجدير بالذكر ان جسم الانسان يحتوي على 23 زوجا من الكروموسومات، يحصل الانسان على واحد منها من الأب والآخر من الأم . ينتج المرض عن خلل في الكروموسومات حيث توجد نسخة إضافية من كروموسوم 21 أو جزء منه. تتسم الحالة بوجود تغييرات كبيرة أو صغيرة في بنية الجسم. يصاحب المتلازمة غالباً ضعف في العقل والنمو البدني، وبمظاهر وجهية مميزة. يمكن الكشف عن المرض أثناء الحمل عن طريق بزل السلى. ويمكن أن تجد الكثير من الصفات المميزة لمتلازمة داون في أشخاص طبيعيين كصغر الذقن وكبر حجم اللسان واستدارة الوجه وغير ذلك. تزيد احتمالية إصابة أطفال متلازمة داون بعدة أمراض كأمراض الغدة الدرقية، وارتجاع المريء، والتهاب الأذن. ويتم علاج المرض في بعض الحالات بفضل تعديل عمل الجين المتشوه. ولكن متلازمة داون هي تشوه كروموسومي، حيث ان الكروموسوم الزائد يحتوي على مئات الجينات وليس من الممكن حاليا تعديل هذا التشوه. |
مواقع النشر (المفضلة) |
الذين يشاهدون محتوى الموضوع الآن : 1 ( الأعضاء 0 والزوار 1) | |
|